شناسایی تغییرات نوکلئوتیدی دو ژن شناخته شده (brca۲ و stk۱۱) عامل سرطان پستان ارثی در یک خانواده ایرانی به روش تعیین توالی اگزوم
نویسندگان
چکیده
هدف: از زمان شناسایی دو ژن پرنفوذ brca1/2 با وراثت بارز در دهه 1990 تاکنون ژنهای مختلفی شناسایی شدهاست که در مجموع حدود 25 درصد اساس ژنتیکی سرطان پستان ارثی را توضیح میدهد و حداقل 75 درصد آن همچنان ناشناخته باقی مانده است. هدف از انجام این مطالعه بررسی وجود یا عدم وجود الگوی وراثتی مغلوب در این بیماری هتروژن است که احتمال وجود آن توسط برخی از محققین مطرح شده است. مواد و روشها: در این مطالعه از روش توالییابی اگزوم که جدیدترین روش مورد استفاده در شناسایی اساس ژنتیکی بیماریها است استفاده شد. همچنین نتایج توالییابی اگزوم با روش توالییابی سنگر تأیید شد. نتایج: در بررسی حاضر هیچگونه جهش هموزیگوتی در خانواده مورد بررسی شناسایی نشد اما یک حذف 4 جفت بازی منجر به جهش تغییر چارچوب بهصورت هتروزیگوت در اگزون 11 ژن brca2 و همچنین یک چند شکلی تک نوکلئوتیدی هتروزیگوت در اگزون 9 ژن stk11 در خانواده مورد نظر تشخیص داده شد. نتیجهگیری: واریاسیون rs80359352 که در این خانواده شناسایی شد یکی از جهشهای بیماریزای شایع در ژن brca2 است که در پایگاه اطلاعاتی bic گزارش شده است و قبلاً در گروههای نژادی مختلف از جمله قفقازی، هیسپانیک و چینی مشاهده شده است و از طریق این مطالعه برای اولین بار وجود آن در جمعیت ایرانی و تفکیک آن در سرطان پستان ارثی گزارش می‌شود.
منابع مشابه
بررسی عامل ارثی صرع غیر سندرمی اتوزومی مغلوب در یک خانواده ی ایرانی به روش توالی یابی کامل اگزوم
مقدمه: علت بیشتر موارد صرع ناشناخته است و عوامل ارثی می تواند در بروز آن نقش داشته باشد. امروزه، تحقیقات وسیعی در زمینه ی علل ایجاد صرع در حال انجام است. هدف از انجام این مطالعه، شناسایی ژن (های) عامل صرع غیر سندرمی با الگوی توارث اتوزومی مغلوب در یک خانواده ی ایرانی به روش توالی یابی کامل اگزوم بود. روش ها: مطالعه ی حاضر، از نوع تجربی بود. dna ژنومی از خون سه فرد مبتلا و یکی از افراد سالم خانو...
متن کاملجهش های ژنتیکی جدید در ژن های اصلی سرطان پستان (brca۱/brca۲) در زنان ایرانی مبتلا به سرطان پستان زودرس
سرطان پستان شایع ترین بدخیمی در زنان و عامل اصلی مرگ و میر در زنان میانسال می باشد . تاکنون جهش های ژنتیکی سلول های زایا در ژن های brcai / brca2 در بیماران مبتلا به سرطان زودرس پستان و یا سرطان تخمدان در جمعیت ایرانی شناسایی نشده است .
متن کاملبررسی وضعیت ناقلی یک فرد سالم در ژن های شناخته شده عامل ناتوانی ذهنی اتوزومی مغلوب به روش توالی یابی اگزوم
مقدمه ژن در نوع 11 در سراسر جهان ناتوانی ذهنی یکی از شایع ترین معلولیت هاست. تاکنون بیش از اتوزومی مغلوب ناتوانی ذهنی شناخته شده است .این نوع از وراثت در کشور هایی مثل ایران که در آن شیوع بیشتری دارد .با در نظر گرفتن بار اجتماعی و اقتصادی که ، میزان ازدواج خویشاوندی بالا است پی بردن به اینکه آیا یک زوج خویشاوند ناقل ، ناتوانی ذهنی اتوزومی مغلوب به جامعه ما تحمیل می کند جهش بیماری زا هستند در جه...
بررسی تغییرات نوکلئوتیدی اگزون4 و 5 ژن kind1 در دو خانواده ایرانی مبتلا به سندرم کیندلر
سندرم کیندلر نوعی اختلال وراثتی اتوزومال مغلوب است که با ویژگی هایی چون تاول های پوستی در زمان نوزادی، حساسیت به نور آفتاب، چروکیدگی پوست و پوئی کیلودرمای منتشره و پیش رونده شناخته می شود. دیگر ویژگی های این سندرم شامل چروکیدگی و آتروفی لثه، دندان های ضعیف و نارس، درگیری مخاط به صورت تنگی مجاری پیش آبراه، مری و مقعد می باشد. این ناهنجاری در نتیجه جهش های عدم عملکرد در ژن kind1 ایجاد می شود. این...
15 صفحه اولبررسی وضعیت ناقل بودن یک فرد سالم با سابقه سرطان های خانوادگی در 69 ژن شناخته شده سرطان با استفاده ازتکنیک توالی یابی اگزوم
: سرطان که نرخ بالایی از مرگ ومیر را به خود اختصاص می دهد، همواره به عنوان یک عامل تهدید کننده سلامتی انسانها دردنیا به شمار می آید. با وجود آنکه اکثر سرطان ها به صورت اسپورادیک و در طول حیات فرد کسب می شوند، سابقه خانوادگی در%10-5 سرطان ها، از مهمترین علل خطر در استعداد ابتلاء به سرطان مطرح باشد. بنابراین غربالگری ژنتیکی و تشخیص پیش از موعد افراد پرخطر، می تواند یک مرحله حیاتی در جهت بقاء و به...
تغییرات نوکلئوتیدی توالی ژن کدکننده پروتئین چند عملکردی X در فرد مبتلا به ویروس هپاتیت B
زمینه و هدف : عفونت مزمن با ویروس هپاتیت B (HBV) یکی از عوامل اصلی در ایجاد سیروز و سرطان سلول کبدی است. بیماری‌زایی ویروس به‌وسیله پروتئین چندعملکردی x (HBx) صورت می‌گیرد. تغییر در توالی ژن کدکننده این پروتئین باعث تنظیم فاکتورهای نسخه‌برداری و بیماری‌زایی می‌شود. این مطالعه به منظور آنالیز ژنتیک تکاملی ژن کدکننده HBx در فرد مبتلا به HBV مزمن انجام شد. روش بررسی : در این مطالعه توصیفی آزمایشگا...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
پژوهش های آسیب شناسی زیستیجلد ۱۷، شماره ۳، صفحات ۸۱-۹۱
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023